Xavier Barthe (9 ans)
Né le 7 novembre 2006

Leuco dystrophie de forme 4H

Je m’appelle Xavier, je suis un petit garçon qui adore s’amuser. J’aime jouer avec ma soeur Léanne et mon chat Rigolo. À mon école, j’ai des amis et j’aime participer en classe. Je suis comme tous les garçons de mon entourage pourtant mon histoire est bien différente.

Je suis le premier enfant de ma famille. Mes parents étaient bien excités par ma naissance. À quelques mois de vie, ils ont remarqué que je semblais avoir moins de tonus que les autres bébés et que je me développais moins rapidement au niveau de la motricité. Toutefois, lorsqu’à deux ans j’ai finalement marché, ma physiothérapeute et mon pédiatre ont rassuré mes parents en leur disant que tout était revenu dans l’ordre. Les retards moteurs ont continué, je progressais lentement avec beaucoup d’exercices et d’efforts. En février 2013, j’ai eu une grippe qui m’a causé des tremblements et l’incapacité de marcher pour plusieurs jours. À l’hôpital une résonnance magnétique a été faite et mes parents ont appris que j’étais atteint d’une maladie incurable et dégénérative. Depuis ce temps, nous apprenons à profiter de tous les beaux moments au quotidien et nous comprenons que l’espoir est essentiel à notre bonheur.

Xavier

Jasmine Daigneault (19 ans)
Née le 23 mai 1997

Leuco dystrophie, type Aicardi Goutière

Nous aimerions vous présenter notre fille Jasmine âgée de 19 ans. La maladie orpheline de notre fille aînée, Jasmine, a été découverte, après 14 ans d’efforts de plusieurs spécialistes : Aicardi-Goutières, une maladie génétique dégénérative du groupe des leuco dystrophies. L’avancement de la recherche a permis de découvrir en 2007 le gène affecté à l’origine de sa maladie.

Certains enfants atteints de leuco dystrophie nous quittent en bas âge, certains vivent plus longtemps que d’autres. Pour ces enfants, pour leur famille, la recherche donne l’espoir d’un avenir meilleur. C’est pourquoi la recherche sur les leuco dystrophies doit se poursuivre, pour celles qui ont un nom comme syndrome d’Aicardi-Goutières comme pour celles que l’on ne peut encore identifier. Nous tenons à remercier la Fondation leuco dystrophie pour son importante implication.

Famille Loiselle Daigneault

Lyne et Alain

Jasmine, 19 ans

Alice, 11 ans

Christina Fournier Proulx (22 ans)
Née le 14 mars 1994

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Mathieu Garant (34 ans)
Né le 28 spetembre 1981

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Olivier Gonthier (19 ans)
Né le 9 janvier 1997

Leuco dystrophie de forme 4H

Cher Olivier,

Enfant, tu étais un petit bonhomme plein de vie et curieux de découvrir le monde. Troisième d'une famille de quatre enfants, la maladie a toujours fait partie de ta vie. Plus jeune tu côtoyais William, ton frère ainé, qui était atteint de leuco dystrophie. Tu étais un bout entrain, ayant marché à 12 mois et grimpant partout. Jusqu'à l`âge de 6 ans tu étais un beau petit garçon espiègle et en pleine santé. À ta première année scolaire, des petits tremblements sont apparus et nous avons observé certaines difficultés de motricité fine. Dès ce moment mon cœur de mère a soupçonné que tu étais toi aussi atteint de leuco dystrophie. Je n'ai consulté que cinq ans plus tard me convainquant que des raisons autres que cette maladie expliquait tes problèmes. Quand le diagnostic est tombé, suite à une résonnance magnétique, le monde s`est une fois de plus arrêté de tourner. Tu as refusé pendant un an de le dire. Tu n`en parlais pas. Tu voyais les ravages que la maladie faisait à ton frère et tu avais peur. Malgré tout ton état est stable. Les médecins ne peuvent expliquer pourquoi la maladie ne progresse pas au même rythme que ton frère. Tu as 19 ans, l'âge à laquelle ton frère nous a quitté. William était devenu lourdement handicapé. Toi tu marches et court toujours. Tu manges et peut faire à peu près tout physiquement. Tu as malheureusement des difficultés d'apprentissage, des troubles d'attention et des problèmes à t'organiser, mais tu es toujours un garçon espiègle et de bonne humeur. Nous espérons que les recherches trouveront un traitement à temps pour combattre cette terrible maladie. Lâche pas mon grand!!!

Karine Labrecque (24 ans)
Née le 7 octobre 1991

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Jimmy Lajeunesse (22 ans)
Né le 11 décembre 1993

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Frédéric Leblanc (13 ans)
Né le 3 juin 2003

Leuco dystrophie de forme HEMS

Je m'appelle Frédéric. Je suis un garçon très enjoué et toujours souriant. Je vais à l'école et j'ai beaucoup d'amis (es). J'ai un frère que j'adore ainsi que des parents formidables. Malheureusement j'ai une maladie, je ne comprends pas qu'est-ce qui se passe. Je ne marche pas, je tremble beaucoup et j'ai de la difficulté à parler. J'aime la vie et je sais que les docteurs travaillent fort pour me guérir.

Aidez moi en donnant des dons pour la Fondation leuco dystrophie. Peut être qu'un jour je vais guérir.

Frédéric

Éli Lechasseur (10 ans)
Né le 9 mars 2006

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Bonjour,

Je m'appelle Éli et on m'a diagnostiqué une leuco dystrophie à l'âge de 5 mois. Cela a été tout un choc pour mes parents et ma famille. Pourtant, je semblais un petit garçon très normal. La maladie que j'aie provoque chez moi un retard de développement sévère : je ne parle pas , ne marche pas, ne me tient pas assis ou debout seul (manque de tonus).

Malgré tout, mon état est stable. Je communique avec mes parents par des sons, des gestes, avec mes yeux et surtout, mon magnifique sourire, au dire de mes parents.

La forme de leuco dystrophie dont je serais atteint est le Pelizaeus-Merzbacher. Les spécialistes sont toujours à la recherche du gène qui confirmera la maladie.

Merci d'aider la recherche

Éli

Martin Parise (41 ans)
Né le 11 janvier 1975

Leuco dystrophie Syndrome CACH

Martin est atteint de cette maladie depuis sa naissance. La forme de leuco dystrophie de Martin a la propriété d'évoluer très lentement ce qui a permis à Martin de compléter sa cinquième année du secondaire et même de conduire une automobile.

Dès l'âge de 20 ans, Martin a été condamné au fauteuil roulant puisque ses problèmes de motricité s'aggravaient et l'empêchaient de marcher normalement. De plus, l'évolution de sa maladie lui cause des problèmes d'élocution ce qui l'empêche de communiquer aisément.

Après avoir fait des recherches durant des années nous sommes allés au centre de recherche de l'Institut neurologique du Maryland à Bethesda. C'est à cet endroit que Martin a eu une biopsie au cerveau. Les prélèvements ont ensuite été envoyés en France pour permettre de confirmer le diagnostic de syndrome CACH.

Il y a  tellement peu de recherches qui se font sur cette maladie. Je veux faire quelque chose pour mon fils, pour le garder.

Aidez-moi SVP

Sa mère

Clément Poirier (9 ans)
Né le 1er janvier 2007

Syndrome d’Allan-Herndon-Duddley

Bonjour,

Je m’appelle Clément Poirier et j’ai le syndrome d’Allan-Herndon-Duddley. Ce syndrome amène un manque de myéline au cerveau ce qui implique une hypotonie centrale importante. Donc, je ne parle pas, je ne marche pas, je suis nourri par gavage et ce depuis ma tendre enfance. Je suis pourtant toujours de bonne humeur et j’aime bien faire rire mes deux sœurs.

Merci !

Gabriel Rola (14 ans)
Né le 17 avril 2002

Leuco dystrophie de forme indéterminée

Alexis Verville-Tailleur (16 ans)
Né le 23 octobre 1999

Leuco dystrophie de forme 4H

Vers l'âge de deux ans, Alexis a commencé à éprouver de légers troubles d'équilibre. Nous trouvions qu'il ne courait pas comme les enfants de son âge. Lors de la rencontre annuelle avec notre pédiatre, nous lui en avons parlé. Il nous a répondu que c'était à cause de la trop grande souplesse de ses articulations. (hyperlaxité)

Il nous a fait consulter un orthopédiste qui ne trouva rien.

Nous ne nous sommes pas inquiétés outre mesure et nous ne nous doutions de rien. Mais Alexis gardait tout de même une course incoordonnée, ce qui nous a amenés à consulter en neurologie pour en avoir le coeur net. Le premier neurologue que nous avons rencontré nous a dit que tout était normal. Voyant qu'avec le temps les choses ne s'amélioraient pas, nous avons enfin consulté le Dr Michel Sylvain qui a remarqué une hyperréflexie (des réflexes trop forts) et recommanda d'effectuer une résonance magnétique.

Le 9 décembre 2002, alors qu'Alexis n'avait que trois ans, nous apprenions, à la suite de la résonnance magnétique, que notre fils souffrait d'une leuco dystrophie. Nouvelle incroyable. On nous a annoncé que notre petit enfant plein de vie et d'amour perdrait progressivement ses capacités, pour mourir en bas âge, au mieux vers vingt ou trente ans, mais dans quelles conditions...

À cette époque, il n'avait que de légers retards sur le plan moteur. C'était presque inconcevable que ça puisse être vrai. Mais ce qui devait arriver arriva. Il en a perdu beaucoup depuis au plan physique: tremblements, déséquilibre et incoordination... Et sa vision... Oui, le nerf optique est aussi atteint. Les lunettes ne corrigent pas entièrement sa vision, alors il doit vivre avec ce handicap.

Quel avenir a-t-il devant lui ? Après les fonctions motrices et visuelles qui vont continuer à dégénérer, toutes les autres peuvent éventuellement être atteintes puisque son état est dégénératif: l'intelligence, le langage, les autres sens (ouïe, odorat) de même que les fonctions vitales: (respiration, réflexe d'avaler, etc). Or, quand plus rien ne fonctionne, la mort, elle, entre inévitablement en fonction...

Comme c'est une maladie très rare, peu de recherches se font à ce sujet. Nous tenons à faire tout en notre pouvoir pour faire avancer la recherche. Comme tous les parents du monde, nous souhaitons que notre enfant puisse vivre... le plus longtemps possible SVP.

Ses parents

Ariane Boudreau
Née le 21 septembre 2011 et décédée le 4 avril 2014

Leuco dystrophie, type métachromatique

Ariane Boudreau, la 1ere de 2 jumelles née le 21 septembre 2011. Coquine à ses heures, elle a toujours été protectrice de sa sœur jumelle Jasmine. Malheureusement décédée le 4 avril 2014 de la leuco dystrophie métachromatique. Elle est maintenant un ange qui veille sur ses parents, frère et sœurs.

Jasmine Boudreau
Née le 21 septembre 2011 et décédée le 9 avril 2014

Leuco dystrophie, type métachromatique

Jasmine Boudreau, la 2e de 2 jumelles née le 21 septembre 2011. Coquette à ses heures, elle a toujours été très complice de sa sœur jumelle Ariane. Malheureusement, elle a été rejoindre sa sœur le 9 avril 2014 après 5 jours à l’hôpital de la leuco dystrophie métachromatique, elle a attendu d’avoir vu toute sa famille avant de nous quitter. Elle aussi est maintenant un ange qui veille sur ses parents, frère et sœurs.

Janie Dupuis
Née le 28 décembre 1981 - décédée le 17 avril 1994, à l'âge de 12 ans

Leuco dystrophie, type métachromatique

Ce qui ne laissait présager aucune maladie au début de sa jeune vie, Janie était vigoureuse,  douce, affectueuse, qui aimait jouer, rire et s’amuser avec les autres. Nous ne l’avions jamais vu courir mais elle a commencé à marcher et à parler très jeune.

Vers l’age de 17 mois, Janie commença un strabisme ce qui nous a amenés à consulter un pédiatre et ensuite un ophtalmologiste, pour nous affirmer que ce n’était pas dû à un trouble de vision et que c’était sûrement un manque d’oxygène à la naissance. Quelques mois plus tard, nous avons remarqué un manque d’équilibre et de coordination dans ses mouvements; elle éprouvait de la difficulté à marcher, à se tenir assise ou debout, on nous a alors proposé des exercices de physiothérapie, ce que nous avons fait durant cinq mois.

Au tout début de sa deuxième année, son état allait en empirant et on observait une perte d’autonomie à tous les jours, on a alors consulté des spécialistes. Après plusieurs séries de tests avec des neurologues et généticiens de l’hôpital Sainte Justine, les docteurs Guy Geoffroy et Serge Mélançon, on nous confirma le 19 février 1984 que Janie était atteinte de leuco dystrophie métachromatique. On nous dit, c’est grave et héréditaire…Quel verdict! Nous étions ébranlés et en même temps nous voulions en apprendre davantage sur cette maladie. On nous a alors expliqué les effets dégénératifs de cette maladie et éventuellement l’amener à une mort précoce.

Durant son hospitalisation, elle perdit l’usage de la parole (deux ans) et d’autres problèmes se sont ajoutés par la suite. Les années passèrent et sa maladie prenait beaucoup d’emprise sur notre petite fille. Elle perdit toute autonomie et son état nécessitait des soins constants, elle avait beaucoup de difficulté avec sa déglutition ce qui provoquait des sécrétions.

Elle nous quitta un beau dimanche d’avril à l’âge de douze ans, en nous laissant un de ses plus beaux sourires.

Michelle Dupuis
Née le 16 janvier 1984 - décédée le 24 février 1996, à l'âge de 12 ans

Leuco dystrophie, type métachromatique

Même si à sa naissance notre chère Michèle ne laissait prévoir aucune anomalie et aucun symptôme de cette grave maladie, on n’était pas sans appréhender les jours à venir de notre belle petite fille. Toute jeune, elle était un beau bébé potelé et vigoureux, mais vers l’âge de dix-huit mois, nous avons remarqué que la maladie commençait à prendre contrôle.  

Tout comme sa sœur Janie, ses yeux commencèrent à dévier, ses petites mains se refermaient et on s’aperçut d’un manque de coordination dans ses mouvements. Vers ses vingt et un mois, elle éprouvait beaucoup de difficulté à marcher et peu de temps après, elle ne marcha plus. Son neveu, ses nièces ainsi que sa tante l’ont beaucoup stimulée, ils jouaient, lui parlaient, ils essayèrent quotidiennement de la faire marcher et ils devaient l’aider dans ses moindres mouvements. Même avec tous ses efforts soutenus, elle est devenue complètement en manque d’indépendance, elle ne pouvait plus fonctionner seule, manger seule.

Vers l’âge de deux ans et pour certifier nos craintes, nous avons entrepris les tests avec l’aide du docteur Geoffroy pour nous confirmer par la suite que Michèle était atteinte de leuco dystrophie métachromatique. Alors que nous avions tant espéré que Michèle soit en santé, il s’avéra qu’elle était porteuse elle aussi de ce gêne. À ce moment là, nous avions deux filles atteintes de cette terrible maladie à deux ans d’intervalle.

Tout comme sa sœur, leurs symptômes se ressemblaient étrangement, beaucoup de leurs fonctions vitales étaient atteintes. Les journées se limitaient à les asseoir dans un fauteuil roulant, à les faire manger (seringue ou en purée), à les laver, leur faire des rots à chaque fois qu’elles avalaient quelque chose, à faire des exercices avec l’aide d’une éducatrice spécialisée ainsi qu’une physiothérapeute, etc. À tous les six mois, un ergothérapeute venait à la maison pour évaluer les besoins relativement au progrès de la maladie.

Cette maladie dégénérative et grave entraîne des problèmes de motricité, de respiration, de déglutition, de langage, elle provoque des troubles de vision,…De plus, elles avaient à subir tous les petits malaises quotidiens que l’on peut retrouver chez les enfants dits en santé.

Les activités étaient limitées durant cette période, on ne pouvait se permettre d’aller trop loin avec elles en auto, elles avaient des sécrétions, ce qui provoquait souvent des étouffements.

Michèle partit très subitement, le petit ange prit son envol pour retrouver sa sœur à l’âge de douze ans un samedi de février.

Durant ces années, Janie et Michèle nous ont apporté des petits moments de bonheur, hélas trop éphémères. On ne pourra oublier la peine, la souffrance et surtout la dégénérescence de ces petits êtres. Aujourd’hui, notre seule consolation est de croire qu’elles ne souffrent plus et pour nous elles sont toujours derrière la porte…

Fjora Gareau (7 ans)
Née le 27 avril 2009

Leuco dystrophie de forme indéterminée

William Gonthier (21 ans)
Né le 25 avril 1995 - Décédé le 14 octobre 2014

Leuco dystrophie de forme 4H

Mon cher William

Nous étions tellement heureux le jour de ta naissance. Tu étais le 2e enfant d'une belle famille de quatre dont une grande sœur ainée et deux jeunes frères. Tu as commencé à avoir des tremblements à l'âge de un an et tu n'as marché qu'à 22 mois. Les médecins nous ont à ce moments parlé d'une légère paralysie cérébrale. Des thérapies de physio, ergo et orthophonie se sont enclenchées et avec ton acharnement tu as réussi à avoir une vie de petit garçon presque normale. Toutefois à l'âge 6 ans, ton état s'est détérioré et après consultation avec ton neurologue, nous avons reçu un diagnostic qui allait changer notre vie. Notre beau garçon était atteint d'une leuco dystrophie. Tout s'est effondré autour de nous. Cette maladie allait t'enlever tous les acquis que tu avais réussit avec tant d`effort à acquérir et tu allais décéder. Tu nous as donné une leçon de vie car tu avais une force de caractère exceptionnelle. Toujours de bonne humeur, tu étais un exemple pour tous ceux que tu côtoyais. Aussitôt que ta santé te le permettait tu te rendais à l'école. Tu adorais être entouré de tes amis et personne ne résistait à ton charme. Ta maladie a été très difficile mais tu ne te plaignais jamais. Tu nous as quittés le 14 octobre 2014 à l'âge de 19 ans. Les dernières années, tu étais complètement prisonnier de ton corps, n`arrivant même plus à bouger tes mains. Tu étais souvent hospitalisé mais malgré toutes ces douleurs, tu as toujours conservé ton sourire et ta bonne humeur jusqu'à ta mort. Nous t'aimons William et nous ne t'oublierons jamais. Garde un œil sur ta famille particulièrement ton frère Olivier qui a reçu le même diagnostique que toi en 2008.

Maman Johanne, Papa Martin, Audrey, Olivier et Matthew

Christopher Lajeunesse Perrier
Né le 16 juin 2004 - décédé le 17 septembre 2009, à l'âge de 5 ans

Leuco dystrophie, type métachromatique

Shawn Lajeunesse Perrier
Né le 19 octobre 2005 - décédé le 15 mai 2007, à l'âge de 18 mois

Leuco dystrophie, type métachromatique

Pascale Lepage-Poirier
Née le 11 juillet 1996 - décédée le 4 mars 2000, à l'âge de 3 ans et demie

Leuco dystrophie, type métachromatique

Étienne Perroud
Né le 28 décembre 2012 et décédé le 21 mars 2016

Leuco dystrophie, type métachromatique

Cher Étienne,

Tu étais spécial et unique tout comme l'a été ta vie. Nous remercions la vie de t'avoir eu comme membre de la famille.

Trois ans, c'est jeune mais tu auras été la personne qui nous aura le plus marqué. Tu nous as fait un immense cadeau par ta présence car tu nous as permis de sortir le meilleur de nous-mêmes, de devenir de meilleures personnes.

Trois ans, c'est jeune mais maintenant, tu es plus grand que nous tous. Tu sais ce que nous ne savons pas.

Nous t'aimons et nous devons te laisser partir mais nous allons garder le souvenir impérissable de toi comme étant un garçon qui avait toujours le sourire aux lèvres et qui était déterminé. Tu savais ce que tu voulais ou ne voulais pas. Combien de fois tu t'es cogné la tête sur le plancher pour nous montrer ton désaccord!? Il ne fallait surtout pas te fermer la porte ou t'imposer une barrière.

Tu adorais le yogourt à la vanille, les bananes et, bien sûr, le chocolat. Nous n'oublierons d'ailleurs jamais ton petit rituel avec le chocolat : tu le sentais en fermant les yeux de manière passionnée avant de le manger. C'était une dégustation digne de ce nom.

Trois ans, c'est court mais tu as eu une vie remplie d'affection, d'amour et, bien entendu, de défis. Tu étais persévérant et ton visage rayonnait de fierté quand tu surmontais les épreuves.

Trois ans, c'est court mais tu as quand même connu l'amour. Tu avais un amour inconditionnel pour ton grand frère qui était - et est toujours - réciproque. Tu l'aurais suivi jusqu'à la lune s'il te l'avait demandé.

Tu adorais les animaux, en particulier les chats. D'ailleurs, nos chats ont veillé sur toi jusqu'à la toute fin en venant se blottir à tes côtés.

Maintenant, nous devons apprendre à vivre sans ta présence physique et sans ton sourire illuminant le quotidien de tous ceux que tu croisais. Nous ne te voyons plus mais tu fais toujours partie de cet univers sous une autre forme. Rien ne se perd, rien ne se crée : tout se transforme.

Trois ans, c'est jeune mais tu as su toucher le coeur d'une multitude de gens, non par ta condition, mais bien par tes charmes de petit garçon adorable. Tous les membres de ta famille, tes mamans aux coeurs d'or du CPE Marie-Lune, tous les gens t'ayant vu grandir à travers leurs soins attentionnés : tous n'ont su résister au "plus beau sourire du monde", comme ton frère Gabriel disait de toi.

Merci Étienne pour ces trois belles années inoubliables. Nous t'aimons éperdument et tu resteras à jamais ancré dans nos coeurs.

Papa, Maman et ton grand frère

P.S. Lorsque vous mangerez du chocolat, prenez le temps de le sentir en fermant les yeux à la mémoire d'Étienne.

Daniel Pratte
Né le 7 septembre 1992 - décédé le 13 juin 2004, à l'âge de 13 ans

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