Janie
Dupuis
Née le
28 décembre 1981

Janie Dupuis
Née le 28 décembre 1981 - décédée le 17 avril 1994, à l'âge de 12 ans

Leuco dystrophie, type métachromatique

Ce qui ne laissait présager aucune maladie au début de sa jeune vie, Janie était vigoureuse,  douce, affectueuse, qui aimait jouer, rire et s’amuser avec les autres. Nous ne l’avions jamais vu courir mais elle a commencé à marcher et à parler très jeune.

Vers l’age de 17 mois, Janie commença un strabisme ce qui nous a amenés à consulter un pédiatre et ensuite un ophtalmologiste, pour nous affirmer que ce n’était pas dû à un trouble de vision et que c’était sûrement un manque d’oxygène à la naissance. Quelques mois plus tard, nous avons remarqué un manque d’équilibre et de coordination dans ses mouvements; elle éprouvait de la difficulté à marcher, à se tenir assise ou debout, on nous a alors proposé des exercices de physiothérapie, ce que nous avons fait durant cinq mois.

Au tout début de sa deuxième année, son état allait en empirant et on observait une perte d’autonomie à tous les jours, on a alors consulté des spécialistes. Après plusieurs séries de tests avec des neurologues et généticiens de l’hôpital Sainte Justine, les docteurs Guy Geoffroy et Serge Mélançon, on nous confirma le 19 février 1984 que Janie était atteinte de leuco dystrophie métachromatique. On nous dit, c’est grave et héréditaire…Quel verdict! Nous étions ébranlés et en même temps nous voulions en apprendre davantage sur cette maladie. On nous a alors expliqué les effets dégénératifs de cette maladie et éventuellement l’amener à une mort précoce.

Durant son hospitalisation, elle perdit l’usage de la parole (deux ans) et d’autres problèmes se sont ajoutés par la suite. Les années passèrent et sa maladie prenait beaucoup d’emprise sur notre petite fille. Elle perdit toute autonomie et son état nécessitait des soins constants, elle avait beaucoup de difficulté avec sa déglutition ce qui provoquait des sécrétions.

Elle nous quitta un beau dimanche d’avril à l’âge de douze ans, en nous laissant un de ses plus beaux sourires.